Olivenza se ha sumado a la visibilización del síndrome por deficiencia del gen CDKL5, una enfermedad rara de origen neurogenético que provoca una afectación neurológica severa y que, en la actualidad, no tiene cura.

Esta iniciativa parte de la solicitud de apoyo de la Asociación “Las Aventuras de Inma”, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre esta patología y dar visibilidad a las personas que conviven con ella.

El gesto cobra especial significado al poner el foco en Inma, una niña de 7 años de Badajoz afectada por este síndrome, cuya realidad refleja las dificultades diarias a las que se enfrentan quienes padecen esta enfermedad.

El síndrome CDKL5 se manifiesta desde los primeros meses de vida y provoca una afectación neurológica severa. En el caso de las personas afectadas, esto puede implicar encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, ausencia de lenguaje y graves dificultades en la movilidad, llegando en muchos casos a no poder caminar. Asimismo, se asocian otras condiciones como la falta de control de esfínteres, problemas de visión, bruxismo y fragilidad dental, así como dificultades para manipular objetos y fijar la mirada.

A ello se suman trastornos del sueño, alteraciones del espectro autista, la presencia de estereotipias y una elevada hipersensibilidad, como la hipersensibilidad capilar, que afectan de manera significativa a la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.

Uno de los principales retos asociados a esta patología son las crisis epilépticas, que en muchas ocasiones provocan la pérdida de habilidades previamente adquiridas, obligando a reiniciar procesos de aprendizaje.

El síndrome por deficiencia del gen CDKL5 está causado por alteraciones en un gen esencial para el desarrollo cerebral y neuronal. Aunque puede afectar tanto a niños como a niñas, su incidencia es mayor en niñas, al encontrarse el gen en el cromosoma X. En la mayoría de los casos, estas alteraciones se producen de forma espontánea, sin antecedentes familiares.

Se estima que esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 42.000 nacimientos. A pesar de no existir actualmente una cura, la investigación científica continúa avanzando, abriendo nuevas vías hacia posibles tratamientos y mejorando la calidad de vida de las personas afectadas.

Desde las instituciones y entidades implicadas se destaca la importancia de apoyar la investigación y de fomentar la concienciación social, recordando que cada avance supone un paso más hacia el futuro.